Bases Genéticas da Síndrome de Angelman
Palavras-chave:
Síndrome de Angelman, Imprinting, Prader-Willi, Boneco FelizResumo
A Sindrome de Angelman (Síndrome do “Boneco Feliz”) é um distúrbio em que os afetados têm severas dificuldades de aprendizado, ataxia, risos fáceis e freqüentes, sociabilidade e dificuldade de fala. Este distúrbio é comumente resultante de uma deleção do cromossomo 15q11q-13 de origem materna. O segmento cromossômico 15q11-q13 é de grande interesse em Genética Humana uma vez que diversos rearranjos estruturais têm sido descritos nessa região (deleções, duplicações e translocações) resultando em fenótipos diferentes como os da síndrome de Prader-Willi (PWS) e Angelman (AS), que foram as primeiras doenças humanas a serem relacionadas com a expressão diferencial de alelos parentais (imprinting genômico). O diagnóstico clínico é normalmente feito durante a infância, quando começam a se evidenciarem as características desta síndrome. Entretanto, testes de laboratório estão disponíveis, tais como: FISH, PCR (para detecção de UPD – dissomia uniparental) e Análises de Metilação. O aconselhamento genético é de suma importância, uma vez que as famílias portadoras de deficientes devem ser sempre esclarecidas sobre as verdades da patologia que possuem.
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