Bases Genéticas da Síndrome de Angelman
Keywords:
Síndrome de Angelman, Imprinting, Prader-Willi, Boneco FelizAbstract
A Sindrome de Angelman (Síndrome do “Boneco Feliz”) é um distúrbio em que os afetados têm severas dificuldades de aprendizado, ataxia, risos fáceis e freqüentes, sociabilidade e dificuldade de fala. Este distúrbio é comumente resultante de uma deleção do cromossomo 15q11q-13 de origem materna. O segmento cromossômico 15q11-q13 é de grande interesse em Genética Humana uma vez que diversos rearranjos estruturais têm sido descritos nessa região (deleções, duplicações e translocações) resultando em fenótipos diferentes como os da síndrome de Prader-Willi (PWS) e Angelman (AS), que foram as primeiras doenças humanas a serem relacionadas com a expressão diferencial de alelos parentais (imprinting genômico). O diagnóstico clínico é normalmente feito durante a infância, quando começam a se evidenciarem as características desta síndrome. Entretanto, testes de laboratório estão disponíveis, tais como: FISH, PCR (para detecção de UPD – dissomia uniparental) e Análises de Metilação. O aconselhamento genético é de suma importância, uma vez que as famílias portadoras de deficientes devem ser sempre esclarecidas sobre as verdades da patologia que possuem.
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
-
Declaro minha participação efetiva na elaboração do trabalho acima intitulado e torno pública minha responsabilidade por seu conteúdo. Certifico que o manuscrito representa um trabalho original e que nem este ou qualquer outro trabalho de minha autoria, em parte ou na íntegra, com conteúdo substancialmente similar, foi publicado ou enviado a outra revista, seja no formato impresso ou eletrônico; e que todos os procedimentos éticos foram tomados objetivando sua publicação.
Adicionalmente,
- Declaro que, em caso de aceitação do artigo, a Revista de Ciências da Saúde Nova Esperança, ISSN 2317-7160 passará a ter os direitos autorais a ele referentes, incluindo modificações para o melhor entendimento do conteúdo, que se tornará propriedade exclusiva da Revista, sendo liberada a reprodução total ou parcial em qualquer outro meio de divulgação, impresso ou eletrônico, desde que citada a fonte, conferindo os devidos créditos à Revista de Ciências da Saúde Nova Esperança.
- Declaro que não houve plágio e tenho conhecimento que o plágio representa um crime previsto no artigo 184 do Código Penal.
- Declaro, como autor responsável pela submissão, que nem eu e nenhum um dos autores que compõe a autoria desse manuscrito possuímos conflito (s) de interesse (s) relacionado (s) ao artigo. Que seja de natureza pessoal, comercial, política, acadêmica ou financeira.
Estou ciente que se for detectado a falsidade das declarações acima, o artigo será considerado nulo, podendo a informação de cancelamento ser de conhecimento público.
