SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL: ETIOLOGIA E CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS

  • Sâmia Everuza Ferreira Fernandes
  • Candisse Bezerra Matias de Lucena
  • Midyan Rebeca de Barros Novaes
  • Paula Leal dos Santos
  • Ana Caroline Escarião de Oliveira
  • Rievani de Sousa Damião
Palavras-chave: Síndrome de Silver-Russell, Diagnóstico clínico, Genética

Resumo

A Síndrome de Silver-Russell descrita na década de 50 compreende um grupo heterogêneo de pacientes que cursam com inúmeras alterações genéticas e fenotípicas. As investigações citogenéticas têm demonstrado que rearranjos nos cromossomos 7, 11, 15 e 17 estão correlacionados ao fenótipo desta síndrome. Alterações (epi)genéticas no segmento 11p15 são as principais causas da síndrome, a hipometilação em 11p15 ocorre em pelo menos 40% dos afetados e duplicações cromossômicas de origem materna estão presentes em 1-2% dos casos. A clínica envolve retardo de crescimento intrauterino e pós-natal, face típica, pequena e triangular, com frontal amplo e micrognatia, macrocrania relativa, assimetria corporal e clinodactilia de quintos dedos. O diagnóstico clínico pode ser subestimado, uma vez que muitas características não são específicas. Atualmente não existe um sistema de escore bem estabelecido, o diagnóstico depende da experiência do investigador, o que dificulta o tratamento precoce e o prognóstico desses pacientes. O uso de GH com o objetivo de melhorar a estatura é uma opção terapêutica, embora a resposta ao tratamento seja heterogênea e poucos resultados a longo prazo estejam disponíveis, sabe-se que a intervenção precoce determina resultados mais favoráveis.

Publicado
2013-12-15
Como Citar
Ferreira Fernandes, S., Matias de Lucena, C., Novaes, M. R., dos Santos, P., Escarião de Oliveira, A., & Damião, R. (2013). SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL: ETIOLOGIA E CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS. Revista De Ciências Da Saúde Nova Esperança, 11(3), 96 - 103. https://doi.org/10.17695/revnevol11n3p96 - 103
Seção
Ciências da Saúde/Artigo Original

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